Nieuw ziekte-gen oogziekte ontdekt

Een groep onderzoekers werkzaam bij het UMC St Radboud heeft een nieuw ziekte-gen van een oogziekte gevonden. Het betreft een gen dat verantwoordelijk is voor een erfelijke vorm van slechtziendheid. De onderzoekers maakten bij hun onderzoek gebruik van een nieuwe DNA technologie: Next Generation Sequencing . Met deze techniek is het mogelijk voor de onderzoekers om de onderzoekstijd te verkorten, van twee jaar naar twee weken.

Het nieuwe ziektegen dat is gevonden betreft een gen dat betrekking heeft op de oogziekte FEVR, familiaire exsudatieve vitreoretinopathie. Dit is een ziekte waarbij de bloedvaten in het netvlies onvolledig worden aangelegd.

Op termijn leidt dat onder andere tot loslating van het netvlies en in sommige gevallen tot slechtziendheid of blindheid.

Het onderzoek staat model voor het grootschalige gebruik van de nieuwe technologie voor het vinden van nieuwe genen voor erfelijke ziekten.

Het onderzoek is gepubliceerd in the American Journal of Human Genetics.